更进一步，Gortani 大学教授等在 J Pediatr 杂志上发表了一篇关于儿童Blaschkoid类胡萝卜素沉着持续性，眼疾史如下。
患儿为3岁女孩，轻度退化迟缓和相当严重病变。该患儿为第2胎，足月儿，经其本质怀孕，其父母非近亲结婚，且外祖母受孕状况极佳。出生于体重为2.67kg，出生于时Apgar评分经常性。
体格检查示：右眼睑下垂（图1），悬雍垂裂，左耳在此之前眼部凸起；且可见沿Blaschko直通发动机都为横纹类胡萝卜素有所增加（图2、图3）。2岁后，这些眼部横纹开始增大。仍未发现视觉及听觉受损，眼部群众运动也无持续性。神经系统核磁共振成像、脊椎骨CT、超声心动图、腹部彩超和脑电图检查均无持续性发现。图1. 右眼睑下垂。图2. 上肢可见漫直通性改变及沿Blaschko直通发动机都为横纹类胡萝卜素有所增加
图3. 躯干及上肢沿Blaschko直通发动机都为横纹类胡萝卜素有所增加。
采集患儿外周血完善染色体突变芯片统计分析，结果未见持续性。故从类胡萝卜素有所增加两处，集眼部成纤维细胞进引培养后，引突变芯片统计分析结果发现：约30%细胞注意到菱形10三体综合征。
Happle大学教授等首先发现了突变人口为120人可造成了Blaschko直通两处类胡萝卜素持续性乏善可陈。目在此之前普遍认为，很多突变缺陷均可造成了此类类胡萝卜素沉着持续性，其是由于这些突变可特异性损害类胡萝卜素端粒酶和功能。
目在此之前，该眼疾有很多不同的定名，如伊藤增大眼疾患者、直通性和发动机都为类胡萝卜素眼疾、痣都为类胡萝卜素沉着持续性及三色上皮细胞等。因这些定名往往造成了误解，现约束用“Blaschkoid类胡萝卜素沉着持续性”定名。该眼疾的眼部外乏善可陈已有报道。30%-60%的患儿已证实不存在核型持续性。然而，该项检查的可靠性毫无疑问进一步商榷。
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撰稿人： 杨奕相关新闻
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