未来会，Gortani 教授等在 J Pediatr Magazine上发表了一篇关于儿童Blaschkoid上皮细胞沉着间歇性，病史如下。
风湿热为3岁女孩，轻度发育迟缓和略微脊柱。该风湿热为第2胎，足月儿，经自然妊娠，其父母非近亲结婚，且母亲哺乳期健康状况较好。外祖母体重为2.67kg，外祖母时Apgar评价正常。
体格检查示：左眼睑下垂（所示1），悬雍垂裂，左耳以前脸部凹陷；且可见沿Blaschko线柴油发动机都为条纹上皮细胞有所增加（所示2、所示3）。2岁后，这些脸部条纹开始降低。尚未注意到听觉及听觉受到破坏，眼部运动也无间歇性。脑部转成像显像、颈椎CT、超声心动所示、臀部彩超和脑电所示检查仅无间歇性注意到。所示1. 左眼睑下垂。所示2. 下肢可见漫离散变动及沿Blaschko线柴油发动机都为条纹上皮细胞有所增加
所示3. 肩部及下肢沿Blaschko线柴油发动机都为条纹上皮细胞有所增加。
采集风湿热外周血不断完善线粒体基因芯片分析，结果未见间歇性。故从上皮细胞有所增加出口处，集脸部转成肝细胞顺利完转成培育后，；大基因芯片分析结果注意到：约30%细胞出现镶嵌10三体性疾病。
Happle教授等首先注意到了基因嵌合可造转成Blaschko线出口处上皮细胞间歇性体现。目以前认为，很多基因缺陷仅可造转成此类上皮细胞沉着间歇性，其是由于这些基因可专一性破坏上皮细胞调控和功能。
目以前，该病有很多相异的名称，如伊藤降低症、离散和柴油发动机都为上皮细胞病、痣都为上皮细胞沉着间歇性及三色上皮细胞等。因这些名称往往造转成误解，现规范用“Blaschkoid上皮细胞沉着间歇性”名称。该病的脸部外体现较早报道。30%-60%的风湿热已证实存在核型间歇性。然而，该项检查的耐用性特别进一步评断。
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总编辑： 杨奕相关新闻
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